Światowy Dzień Zespołu Downa

Czy Zespół Downa zawsze oznacza to samo? Ty też możesz pomóc w walce ze stereotypami.

fot.pixabay.com

Pani Zuzanna jest mamą 1,5 rocznej Amelki, jak sama mówi wiadomość o niepełnosprawności dziecka była dla wszystkich zaskoczeniem. W ciąży żaden z lekarzy nie powiedział, że dziewczynka może urodzić się z Zespołem Downa. Wszystko zmieniło się na porodówce, gdzie ta wiadomość nieoczekiwanie spadła na rodziców. Choć sama Pani Zuzanna mówi, że nie miała wątpliwości, że będzie kochać swoje dziecko, to w jednej chwili pojawił się niepokój i nieznany dotąd strach o własne dziecko. Rodzice musieli niejako przeżyć żałobę po stracie zdrowego dziecka, którego spodziewali się przez dziewięć miesięcy. Nie było to dla nich łatwe, jednak nieocenione okazało się wsparcie rodziny i psychologa.

Dziewczynkę już w pierwszej dobie życia czekała seria badań. Jak podkreślają rodzice Amelki, nie ma ona typowych dla Zespołu Downa chorób towarzyszących. Lekarze stwierdzili, że to tzw. zdrowy Zespół Downa, czyli taki, którego nie można było wykryć podczas ciąży. Rodzice wspominają również, że ciąża przebiegała bez problemów, a dziecko rozwijało się prawidłowo, dlatego szok był ogromny. 

Pomimo tego, że dziewczynka nie choruje na serce, ani nie ma chorób układu pokarmowego, czy upośledzenia wzroku, jej życie to ciągłe wizyty w szpitalach i w salach rehabilitacyjnych. Życie z dzieckiem z niepełnosprawnością diametralnie różni się od życia ze zdrowym potomkiem. Poza obowiązkowymi wizytami w przychodniach trzeba pamiętać o turnusach, rehabilitacjach, wizytach u okulisty, czy psychologa. Pani Zuzanna przyznaje, że czasem jest ciężko, zwłaszcza gdy widzi, że dziecko jest już zmęczone tym wszystkim i płacze na zajęciach. Dlatego kobieta stara się, aby życie dziecka nie toczyło się tylko w szpitalach i wokół badań. Córka pani Zuzanny ma stwierdzoną mozaikowatość. Dzięki czemu prawdopodobnie dziewczynka nie odbiega pod względem intelektualnym od rówieśników. Nieco inaczej ma się jej rozwój fizyczny. Amelia ma 1,5 roku, a jeszcze nie chodzi. Spowodowane jest to osłabionym napięciem mięśniowym. Rodzice dziewczynki, widząc jakie postępy robi ich dziecko, są jednak dobrej myśli i wierzą, że Amelia będzie się dalej dobrze rozwijała.

Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym nieprawidłowym podziałem komórek, w wyniku którego powstaje dodatkowa pełna lub częściowa kopia 21 chromosomu. Ten dodatkowy materiał genetyczny powoduje zmiany rozwojowe i  wykształcanie się charakterystycznych cech fizycznych dla Zespołu Downa. Każdy przypadek jest indywidualny i powoduje mniejsze lub większe deficyty intelektualne i rozwojowe. Często występują także zaburzenia serca i przewodu pokarmowego.

Zarówno dzieci, jak i dorośli z zespołem Downa posiadają charakterystyczne rysy twarzy. Mogą być one mniej lub bardziej zauważalne, zaliczamy do nich m.in. płaską twarz, małą głowę, krótką szyję, małe uszy, płaską podstawę nosa, słabe napięcie mięśniowe. Niemowlęta z zespołem Downa mogą być średniej wielkości, ale generalnie rosną wolniej i są mniejsze niż ich rówieśnicy. Większość dzieci z zespołem Downa ma łagodne do umiarkowanego upośledzenie funkcji poznawczych. Przekłada się to na naukę mówienia oraz pamięć krótko i długotrwałą.

Komórki ludzkie zwykle zawierają 23 pary chromosomów. Jeden z każdej pary chromosomów pochodzi od ojca, a drugi od matki. Zespół Downa występuje, wtedy gdy nieprawidłowe podziały komórek obejmują chromosom 21. Powoduje to pojawienie się dodatkowego częściowego lub całkowitego chromosomu 21. To właśnie ten dodatkowy materiał genetyczny jest odpowiedzialny za wyżej wymienione cechy i problemy rozwojowe. Zespół Downa możemy podzielić na trzy sposoby:

  • prosta trisomia chromosomu 21 – około 95% przypadków zespołu Downa jest spowodowanych trisomią 21, w której ludzie mają trzy kopie chromosomu 21 we wszystkich komórkach. Jest to spowodowane nieprawidłowym podziałem komórek podczas rozwoju plemników lub komórek jajowych,
  • trisomia 21 mozaikowa – jest to rzadka forma zespołu Downa, w której tylko niektóre komórki mają dodatkową kopię chromosomu 21. Ta kombinacja prawidłowych i nieprawidłowych komórek wynika z zaburzonego podziału komórek po zapłodnieniu,
  • trisomia 21 translokacyjna – w tym przypadku część chromosomu 21 przyłącza się (przenosi) do innego chromosomu przed lub w momencie poczęcia.

Zespół Downa ma określone również czynniki ryzyka, są to: 

  • starsze matki – jest to spowodowane tym, że komórki jajowe starszych kobiet częściej mają nieprawidłowe podziały chromosomowe. Dzieci urodzone przez kobiety po 35 roku życia mają zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
  • nosiciele translokacji genów zespołu Downa – zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą przenosić genetyczną translokację zespołu Downa na swoje dzieci.
  • posiadanie starszego potomstwa z Zespołem Downa.

Dziś obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. 21 marca nie jest przypadkową datą, gdyż bezpośrednio nawiązuje do nieprawidłowości zachodzących w 21. chromosomie. W tym dniu każdy z nas może okazać solidarność z osobami dotkniętymi tym rodzajem niepełnosprawności przez, chociażby założenie dwóch różnych skarpetek. Niech to będzie dobry dzień, zniwelujmy bariery i pozbądźmy się stereotypów!

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s